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- Indagini svolte:
- 21-idrossilasi Deficit di
- ASA Pseudodeficit di
- Aarskog Sindrome di
- Acil-CoA deidrogenasi a media catena Deficit di (MCAD)
- Acondroplasia
- Adrenogenitale Sindrome
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo oculare tipo 1
- Alfa-1-antitripsina Deficit di
- Alport Sindrome di
- Alport Sindrome di, autosomica recessiva
- Alport Sindrome di, legata all'X
- Amiloidosi familiare
- Anemia falciforme
- Anemie da patologia delle proteine di membrana
- Angelman Sindrome di
- Anomalie del Cromosoma Y
- Antigene membrana prostata-specifico (PSM)
- Antigene prostata-specifico (APS)
- Apert Sindrome di
- Apolipoproteina B
- Apolipoproteina E
- Atassia con neuropatia e retinite pigmentosa (NARP)
- Atassia di Friedriech
- Atassia episodica tipo 2 (EA2)
- Atassia episodica tipo1 (EA1)
- Atassia spino cerebellare 1 (SCA1)
- Atassia spino cerebellare 2 (SCA2)
- Atassia spino cerebellare 3 (SCA3)
- Atassia spino cerebellare 4 (SCA4)
- Atassia spino cerebellare 5 (SCA5)
- Atassia-telangectasia
- Atrofia dentato rubrale pallido luisiana (DRPL)
- Atrofia muscolare spinale dell'adulto (SMA4)
- Atrofia muscolare spinale giovanile (SMA3)
- Atrofia muscolare spinale infantile (SMA1)
- Atrofia muscolare spinale tipo intermedio (SMA2)
- Atrofia muscolare spino-bulbare
- Atrofia ottica di Leber
- Azospermia
- Canali del sodio muscolari Malattia di
- Carcinoma mammario e ovarico ereditario (BRCA1)
- Carcinoma mammario familiare
- Carcinoma midollare della tiroide familiare
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
- Cardiomiopatia dilatativa
- Cardiomiopatia, legeta all'X
- Cardiopatie congenite tronco-conali (CATCH22)
- Carnitina palmitoil transferasi Deficit di
- Celiachia
- Charcot-Marie-Tooth Malattia di, legata all'X (CMTX1)
- Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Malattia di (CMT1A)
- Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Malattia di (CMT1B)
- Charcot-Marie-Tooth tipo 4B Malattia di (CMT4B)
- Cistinuria
- Coffin-Lowry Sindrome di
- Corea di Huntington
- Crigler-Najjar Sindrome di
- Crouzon Sindrome di
- Di George Sindrome di
- Diabete insipido nefrogenico
- Diidropterina reduttasi Deficit di
- Disomia uniparentale
- Displasia ectodermica anidrotica, legata all'X
- Distrofia dei cingoli da difetto di sarcoglicani
- Distrofia miotonica di Steinert
- Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
- Distrofia muscolare facio-scapo-omerale
- Down Sindrome di
- Ehler-Danlos tipo IV Sindrome di, autosomica dominante
- Ehler-Danlos tipo VII Sindrome di, autosomica dominante
- Ellissocitosi ereditaria
- Emofilia A
- Emofilia B
- Emoglobinopatie
- Endocrina multipla tipo I Malattia
- Eritrocitosi ereditaria
- FRAXE
- Fabry Malattia di
- Fattore V della coagulazione Deficit di
- Femminilizzazione testicolare
- Fenilchetonuria
- Fibrosi cistica
- Galattosemia
- Gaucher tipo I Malattia di
- Gaucher tipo II Malattia di
- Gaucher tipo III Malattia di
- Glicogenosi I
- Globulo rosso Deficit enzimatici del
- Glucosio-6-fosfato deidrogenasi Deficit di
- Granulomatosa cronica Malattia
- HLA
- Haw River Sindrome di
- Hirschsprung Malattia di (HSCR)
- Immunodeficienze con iper IgM
- Indagini di paternita'
- Iperchilomicronemia familiare (Difetti di Lipasi lipoproteica)
- Ipercolesterolemia familiare
- Iperekplexia
- Iperlipoproteinemia tipo I
- Iperlipoproteinemia tipo III
- Ipocondroplasia
- Ittiosi da deficit di steroido-solfatasi, legata all'X
- Jackson-Weiss Sindrome di
- K-ras Mutazioni di
- Kallman Sindrome di
- Kearns-Sayre (CPEO con cardiomiopatia) Sindrome di
- Kennedy Malattia di
- LCAT Deficit di
- LLA Minima residua Malattia
- LYNCH
- Langer-Giedion Sindrome di
- Leigh Sindrome di
- Leucemia mieloide cronica
- Leucemie
- Leucodistrofia metacromatica
- Li-Fraumeni Sindrome di
- Machado-Joseph Malattia di
- Malformazioni spinali e cranioencefaliche
- Marfan Sindrome di
- Martin-Bell Sindrome di - Sindrome dell' X fragile (FRAXA)
- Melanoma (CDKN2A)
- Melanoma cutaneo maligno familiare (CMM2)
- Melanoma familiare (CDK4)
- Melas Sindrome di
- Merrf Sindrome di
- Miller-Dieker Sindrome di
- Miocardiopatia ipertrofica familiare
- Miopatia Congenita
- Miopatia e cardiomiopatia ad insorgenza tardiva ad eredita' materna
- Miopatia miotubulare, lagata all'X
- Miotonia congenita di Thomsen, autosomica dominante
- Miotonia di Becker, autosomica recessiva
- Mitocondriali Malattie
- Mucopolisaccaridosi tipo II (Malattia di Hunter)
- Mucopolisaccaridosi tipo II (Sindrome di Hunter)
- Nanismo Tanatoforo
- Neoplasie endocrine multiple (MEN 2A)
- Neoplasie endocrine multiple (MEN 2B)
- Neoplasie endocrine multiple tipo II (MEN 2)
- Neurofibromatosi tipo I (NF1)
- Neurofibromatosi tipo II (NF2)
- Neuropatia Tomaculare
- Neuropatia sensitiva motoria ereditaria (HMSN)
- Niemann-Pick Malattia di
- Norrie Malattia di
- Oftalmoplegia cronica progressiva esterna
- Oftalmoplegia esterna progressiva
- Omocistinuria
- Ormone della crescita 1 (GH1)
- Ornitina transcarbamilasi Deficit di
- Osteogenesi imperfetta
- Paralisi periodica ipokallemica
- Paramiotonia congenita di Von Eulenburg
- Persistenza di emoglobina F elevata (HPFH)
- Pfeiffer Sindrome di
- Piebaldismo
- Piruvato-chinasi Deficit di
- Poliposi adenomatosa del colon familiare
- Prader-Willi Sindrome di
- Proteina tumorale (P53)
- Rachitismo resistente alla vitamina D, legata all'X
- Rene policistico dell'adulto
- Rene policistico infantile
- Retinite pigmentosa (RHO)
- Retinite pigmentosa, autosomica dominante
- Retinite pigmentosa, autosomica recessiva
- Retinite pigmentosa, legata all'X
- Retinoblastoma
- Rieger Sindrome di
- SCID da deficit di ADA
- SCID da deficit di JAK3
- SCID da deficit di PNP
- SCID, legata all'X
- Sandhoff Malattia di
- Sclerosi amiotrofica laterale
- Sclerosi tuberosa
- Sferocitosi ereditaria
- Sindattilia
- Smith-Magenis Sindrome di
- Stabilizzazione linee cellulari
- Stickler Sindrome di
- Talassemia alfa
- Talassemia beta
- Talassemia delta
- Talassemia gamma
- Tay-Sachs Malattia di
- Tricorinofalangea tipo I Sindrome di (TRPS1)
- Trombocitopenia, legata all'X
- Tubo neurale Difetti del
- Tumori del colon non poliposici ereditari
- Tumori familiari
- Tumori solidi
- Tumori sporadici
- Velo-cardio-facciale Sindrome
- Von Hippel-Lindau Sindrome di
- Von Willebrand Malattia di, legata all'X
- Von Willebrand, Malattia di
- WAGR
- Waardenburg Sindrome di
- Williams Sindrome di
- Wilson Malattia di
- Wiskott-Aldrich Sindrome di
- Wolf-Hirschorn Sindrome di
- Xantomatosi cerebrotendinea
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